表現型の分類

ファブリー病の代表的な症状として肢端感覚異常、群発性被角血管腫、渦巻き状角膜混濁が挙げられますが、遅発型患者では発症しません。古典型と遅発型を区別して診断を進めることが大事です。

ファブリー病の症状

幼年期から前期思春期に発症する早期発症古典型症状（肢端感覚異常、群発性被角血管腫、渦巻き状角膜混濁、
低汗・無汗症）と、成人期に発症する後期発症古典型症状（心疾患、腎疾患、脳血管疾患）に分けられます。
早期発症古典型症状を有する場合は古典型、有しない場合は遅発型に分類されます。

診療科別ファブリー病の守備範囲

ファブリー病患者は必ずファブリー病に特徴的な症状を示すわけではありません。
特徴的な症状がない遅発型の診断は難しいため、遅発型について知っておくことが大事です。
特に循環器内科、腎臓内科、神経内科では古典型と遅発型ともに診断する可能性があります。