ファブリー病の治療方法
ファブリー病は治療法のある疾患です。
放置してしまうと着実に進行していくので早期治療が重要です。
現在は酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法が保険適用されています。
酵素補充療法 Enzyme replacement therapy
不足しているGLA活性を補うために、外部からGLA酵素を補充し蓄積した基質を分解させる治療法です。点滴により酵素製剤を補充します。アガルシダーゼβ（ファブラザイム、サノフィ株式会社）とアガルシダーゼα（リプレガル、大日本住友製薬株式会社）が使用されています。
保険適用が可能です。
薬理学的シャペロン療法 Pharmacological chaperone therapy
不安定な変異GLA酵素の形状をシャペロン薬で構造を保持し、正常に機能させようという考え方の治療法です。変異の種類によって薬の反応性が異なるため、活性部位の変異などではシャペロン薬の効果がない場合もあります。経口薬でシャペロン薬に反応性のある変異をもつ16歳以上に適応されます。ミガラスタット（ガラフォルド、アミカス・セラピューティクス株式会社）が使用されています。
保険適用が可能です。
その他研究中の治療法
基質合成抑制療法 Substrate reduction therapy
基質合成阻害薬によってGb3より上流の糖脂質の合成を抑えて、基質であるGb3の合成を低下させる治療法です。本邦ではニーマン・ピック病C型の治療薬としてミグルスタットが2012年に、ゴーシェ病の治療薬としてエリグルスタットが2015年に承認されています。ファブリー病においても承認にむけて研究が進められています。
また、遺伝子治療や改良化酵素補充療法などの研究が進められています。
患者さんの笑顔につながるような成果をあげられるよう
ファブリー病の研究に取り組んでいます
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