22q11コピー数変異：精神疾患に関与する遺伝子、細胞、分子の探索
（22q11 Copy Number Variation: Search for genes, cells, and molecules for neurodevelopmental disorders）
講師：廣井 昇 先生（テキサス大学サンアントニオ健康科学センター 教授）
座長：朴 秀賢 先生（新潟大学大学院医歯学総合研究科 精神医学分野 教授）
開催情報
※内容は予告なく変更になる場合があります。
概要
ヒト染色体22q11.2欠損・重複は知的障害、自閉スペクトラム症、統合失調症を高い頻度で引き起こします。 我々のグループは過去25年以上にわたり、マウスモデルや細胞モデルを用いて 精神疾患に機能的に寄与する遺伝子の同定や、遺伝子変異が組織・細胞に及ぼす影響を解析してきました。
この研究から、22q11.2内にある転写因子 TBX1 の欠損が Fimbriaのミエリン異常と扁桃体および周辺皮質の縮小をもたらし、 Neonatal stem cellの増殖低下を通じて後の社会行動の発達に寄与することが明らかとなってきました。
本講演では、これら最新のデータについて議論します。