ファブリー病の
早期発見・早期治療へとつなげるために
ファブリー病は普段の診療でみられる症状と類似しており、診断に結びつくまでが難しい遺伝病です。腎医学医療センターではファブリー病の早期発見・早期治療につなげられるよう、医療従事者の皆さまへ正しい知識をお伝えします。また血漿グロボトリアオシルスフィンゴシン（lyso-Gb3）測定、血漿α-ガラクトシダーゼA（GLA）活性測定、GLA遺伝子解析を行い診断のお手伝いをいたします。
ファブリー病について
「もしかしたら、
ファブリー病かもしれない」
と疑うことが大切
ファブリー病では心症状、腎症状が予後を規定します。特に死因の大半が心疾患であり、進行を遅らせるためにも早期治療が重要ですが、診断が困難で治療開始までに長期間を有することが課題となっています。早期発見のためには医療従事者がファブリー病について知り、診断のポイントを押さえる必要があります。
患者さんの訴えや症状から「もしかしたらファブリー病かもしれない」と疑うことが大切です。
血漿lyso-Gb3値、血漿GLA活性値
が診断の参考になります
臨床症状からファブリー病が疑われた場合、生化学的・病理学的解析や、遺伝子解析による変異の同定の結果に基づき総合的に判断します。Gb3の誘導体であるlyso-Gb3がファブリー病のバイオマーカーとして注目されており、その血漿中濃度が診断の参考になります。
血液検査・遺伝子解析
疑うことさえできれば、診断に至る道筋は確立しています。
「ファブリー病かもしれない」と少しでも思われた際には、
ご相談ください。
検査のご相談
患者さんの笑顔につながるような成果をあげられるよう
ファブリー病の研究に取り組んでいます。
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