1.研究概要
皮膚科学分野では、正常皮膚の構造・機能および皮膚疾患の病理につき専門性の高い研究が行われている。
詳しい研究内容については、皮膚科学ホームページをご覧ください。
2.研究グループ
研究グループは組織されていない。
3.研究テーマ
- 皮膚遺伝性疾患の研究
- 表皮水疱症の遺伝子治療についての研究
- 重症躍進の早期診断についての研究
- ヒトの毛盤の微細構造についての形態学的研究
4.研究の成果
[分野] 皮膚科学分野
[研究テーマ] 表皮水疱症の遺伝子治療
[内容]
ゲノム編集技術の発展により、ゲノム上の任意の配列を特異的に切断・自己修復させ、欠失/挿入変異を誘導することが可能になった。我々は遺伝子変異配列のみを認識するゲノム編集技術を用いて、7型コラーゲン遺伝子のドミナントネガティブ変異により発症する優性栄養障害型表皮水疱症（DDEB）を対象として、遺伝子変異を有するアリルのみにフレームシフト変異を誘導し、遺伝子治療することに成功した。
[分野] 皮膚科学分野
[研究テーマ] 重症薬疹の早期診断マーカーの同定
[内容]
重症薬疹の早期診断マーカーとなり得る因子の同定が研究テーマである。これまで、SJS/TEN発症初期にsFasリガンドやグラニュライシンの血中濃度が上昇することを報告し、血清グラニュライシン迅速診断キットの開発に成功した。さらに特異度の高いマーカーを同定するためにプロテオーム解析を行っている。また世界で初めて作成に成功した重症薬疹モデルマウスを用いた重症薬疹の発症機序や、新規治療薬の検討をしている。
[分野] 皮膚科学分野
[研究テーマ] ヒト毛盤についての形態学的解析
[内容]
毛盤とは哺乳動物の皮膚に存在する触角受容器であり、その形態は動物種によって異なる。ヒト毛盤の同定は肉眼・組織像とも難しく、不明な点が多い。当グループは、走査型電子顕微鏡(SEM)を用いてヒト毛盤の構造解析を行ってきた。SEMを用いる事で、ヒト毛盤は太い表皮陵に囲まれた領域として識別でき、必ずしも毛包を伴わないことが明らかになった。毛盤の分布や頻度について解析を進め、個人による違いを明らかにする。
[写真など]
ヒト毛盤SEM像