内分泌・代謝・遺伝グループ

診察実績

新患患者内訳（2004～2021年）+2022新患　他3,000名のデータベース構築　2021年新患208人

計 2852+212

院外活動：新潟小児糖尿病キャンプ：県内1型糖尿病（40名程度）の患者教育の実践。

現在進行中の主な研究内容、多施設共同研究、倫理承認済みのもの

• 新潟県内の1型糖尿病の発症と予後に関する研究（小川、澤野）
• ミトコンドリア病の生化学診断、責任遺伝子解析、病態解明、患者レジストリと治療法の開発に関する研究（入月）
• ムコ多糖症II型患者に対する経静脈的酵素補充療法の臨床効果に関する探索的観察研究~ Hunter syndrome IZCARGO Treatment study < HIT study > ~（入月）
• 拡大新生児マススクリーニングの診断精度に関する研究 （入月）
• 先天性プラズマローゲン合成異常症患者に対するプラズマローゲン補充効果の後方視的検討（入月）
• 先天性甲状腺機能低下症スクリーニングにおける多胎児の影響（澤野）
• 前思春期Turner症候群の血清エストラジオール値と骨密度に関する検討：多機関共同前方視的観察研究（澤野）
• 21水酸化酵素欠損症患者の尿中プレグナントリオールと心理的ストレスの関連の検討（澤野）
• 先天性リポイド副腎過形成症のレジストリと多施設共同観察研究（澤野）
• 法律上の性別決定が困難な性分化疾患の新生児に対する迅速ゲノム診断の臨床実装と家族支援プログラムの構築に関する多機関共同レジストリ研究（澤野）
• 先天性甲状腺機能低下症における遊離T4検査の測定機器間差の検討（長崎、澤野）
• 中枢性甲状腺機能低下症に対する遊離T4 スクリ－ニングの有用性の検討（長崎）
• 希少疾患に対する付加新生児スクリーニング検査精査対象者の保護者に対するアンケート調査研究（小貫）

【科研費】

• 基盤研究(C) ミトコンドリアDNA漏出が引き起こすミトコンドリア病の病態解明（入月）
• 基盤研究(C) ゴーシェ病の中枢神経障害の病態解明と、ミトコンドリア機能に注目にした新規治療開発（小貫）

国内研修実績

国立成育医療研究センター　内分泌科、分子内分泌研究部
東京女子医糖尿病センター
都立小児総合医療センター　内分泌代謝科
埼玉医科大学ゲノム医学研究センター
千葉県こども病院　代謝科
長野県立こども病院　内分泌代謝科

若手医師からのメッセージ

• 内分泌班の専門領域は取っ付きにくい難しいイメージがあるかもしれませんが、膨大な知識と経験を持つ長崎先生はじめ、諸先生方にご指導頂きながら日々診療しています。比較的若手の先生も多いので困ったら気軽に相談することも出来ます。もし少しでも興味のある先生がいれば声をかけてください。(小貫孝則)

大学内メンバー

• 小川洋平（講師、医学博士、糖尿病学会専門医・指導医）
• 入月浩美（遺伝医療センター・助教、医学博士、臨床遺伝専門医）
• 澤野堅太郎（専任助教、内分泌学会専門医、糖尿病学会専門医）
• 小貫孝則（医員）
• 三ッ井勇介（医員）

大学外メンバー

• 阿部裕樹（新潟市民病院、内分泌学会専門医・指導医）
• 樋浦誠（木戸病院）
• 本間丈成（下越病院）
• 馬場悠美（五泉キッズクリニック）
• 佐藤英利（みらいクリニック、内分泌学会専門医）
• 佐々木直（県立新発田病院、内分泌学会専門医）
• 柴田奈央（内分泌学会専門医）
• 田所宏啓（長野県立こども病院内分泌代謝科に国内留学中）
• 伊藤咲希（魚沼基幹病院）
• 長崎啓祐（長野県立こども病院内分泌代謝科、新潟大学小児科客員研究員、博士（医）、内分泌学会専門医・指導医、臨床遺伝専門医、糖尿病学会専門医、甲状腺学会専門医）

遺伝メンバー（臨床遺伝専門医研修）

• 遠山潤（指導医）
• 入月浩美（専門医）
• 楡井淳
• 小澤淳一
• 澤野堅太郎
• 小貫孝則
• 長崎啓祐（専門医、評議員）